Вероятность синдрома дауна по биохимии

Высокий риск синдрома дауна по биохимии

Вероятность синдрома дауна по биохимии
Оксана

Кордоцентез: делать или нет?

Сегодня сходила на второе УЗИ – слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности.Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана.

Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными).По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря – гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2.

Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга… Читать далее →

Капуста

Пересдала скрининг… риск синдрома Дауна

Девочки…я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.

4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта…..

Читать далее →

Антонюра

Высокий риск Синдрома Дауна по 1 скринингу и здоровый ребенок!

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила.

Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Читать далее →

Алина

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!   Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции.

  Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится.  Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

  Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Nata Nata

Трисомия 21

К купе уже имеющихся головняков, как-то:боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянииартроз коленных суставовостеохондрозКС по показаниям – каверномагипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило – как бросила курантил.

венозное расширениелишняя петля сигмовидной кишки, как следствие – запорымиомахронический аднекситУра, вроде все!)Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное – высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46).

Поход к генетику был очень “информативный” – порекомендовали сделать прокол… Читать далее →

Олеся

Все , что мы должны знать о своих анализах.

​Анализы кровиЭто самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.

Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи.

Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в… Читать далее →

Здоровье будущей мамы и малыша

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Алина

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет! Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции.

Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить. Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна.

О том, что забеременела, я узнала в… Читать далее →

Ек@терина

Ирина Пигулевская Всё, что нужно знать о своих анализах. Самостоятельная диагностика и контроль за с

Ирина Пигулевская Всё, что нужно знать о своих анализах. Самостоятельная диагностика и контроль за состоянием здоровья Читать далее →

Юляня

Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.Сразу скажу, что риск именно по биохимии.

По узи все прекрасно, делала их немало уже. В том числе у профессоров Стыгара и Воеводина( центр на опарина), так же делала в ЦПСиР у Бугеренко и Фокиной. Ни один не заподозрил ни одного маркера синдрома дауна. НО если вторая…

Читать далее →

natka-natka

Скриннинг. Нужная штука или…?

На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.С учётом моей “везучести” по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.

Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500.

Само… Читать далее →

Lavanda

Беременность после 35 лет

По сведениям Национального центра медицинской статистики, число первых родов у женщин в возрасте между 30 и 39 годами за последние 15 лет более чем удвоилось.

За этот же период на 50% возросло число женщин старше 40 лет, рожающих в первых раз. Десять лет тому назад биологические часы женщины начинали тревожно звонить, когда ей было 30.

Сегодня первый звонок звучит где-то в 35 лет или даже после сорока. Читать далее →

Юлия

И снова злополучный скрининг

На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак, как обычно, ничего не предвещало…

Первую беременность я пробегала (не проходила, а именно пробегала) как будёновская лошадь – все анализы были в норме, первого скрининга как такового не было, по крайней мере никаких таблиц с рисками я в глаза не видела. Был немного повышен ХГЧ…

Читать далее →

Ирина

Результаты скрининга

Пожалуйста подскажите, может у кого была похожая ситуация!!! Сегодня позвонили из ЖК и попросили срочно придти. Я тут же побежала, мне там говорят, что пришел результат скрининга и там высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:190.

Мне 25 лет никогда не курила выпивала только по праздникам в родственниках никаких генетических заболеваний не было, и тут такое. Направили меня в диагностический центр на консультацию к генетику на 26 января и как целый месяц жить с этими мыслями??? Пришла домой изучаю…

Читать далее →

natka-natka

Приветище!!!

Я – Натка. Так меня в детстве называл папа, постепенно имя закрепилось 😉 Родилась в Мариуполе, в 17 лет уехала учиться в Киев, да так и осталась в столице.У меня есть муж Димка, сладкий детёночек Лёшка и любимые двойняшечки Надюшка и Сенечка, которым посвящаю этот блог.Ниже краткая история моей борьбы за материнство… Читать далее →

Аленушка

Вот так да!!!!! 1:120 риск Синдрома Дауна

Сходила на прием в ЖК по вызову. Наша гинеколог в отпуске, попала к очень рассудительному гинекологу. Она посоветовала сделать УЗИ на Опарина. Якобы там аппаратура экспертного уровня с более высокой точностью. И сходить к генетику в 17 Роддоме.

Девочки былкто в 17 РД у генетика? А позже сделать второй скрининг. Сама гинеколог говорит, что эта кровь очень часто заставляет нервничать беременных, а результаты после рождения детей подтверждаются очень не часто и наоборот, если анализы отличные рождаются дети с пороками (или…

Читать далее →

natka-natka

История моей борьбы за материнство

Возможно, кому-то поможет и придаст сил не терять надежду. Вышла я замуж в 23 года. О детях тогда не думалось, да и муж мой был вообще в принципе против детей.

Он был убеждён на примере собственных родителей, что дети ведут к распаду семьи, что, конечно же, было неверно на мой взгляд. Но мы были молоды и жили пока для себя. Позже, когда я решила, что пора, у нас долго ничего не получалось.

Цикл у меня был нерегулярный с самого начала… Читать далее →

Юляня

Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

Девочки, я в шоке( Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

Из трех маркеров сильно завышен только ХГЧ 4,60, при норме 0,5-2,0. Но я пила на момент скрининга дюфастон по 4 таблетки в день. Для себя решила, что отменяю нахрен дюфастон , чтобы второй скрининг 6.

11 сдать нормально и там уже смотреть буду что и как. К… Читать далее →

Ксения Тарабукина

Помогите со скринингом! у кого как было?

пришли анализы первого скрининга.hCGb    57,4     ng/ml   MOM 1,95PAPP-A    1564,8   mUl   MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП – 1,3 мм.

Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск.

еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам… Читать далее →

Ladana

Почему и как я делала биопсию плаценты

Эта информация может кому то пригодиться. Так как сама искала в интернете и нашла мало.Плацентоцентез, плацентобиопсия и биопсия плаценты вид анализа при котором берется забор материала из плаценты и выращиваются хромосомы.

Таким образом определяется наличие или отсутствие хросомных патологий. А также пол ребенка. Все начиналось хорошо. Все анализы в норме и даже более того. Как говорится “все приборы в норме, идем строго по курсу”.

Врачи смеялись, хоть в космос вас отпускай, даже давление на 12 неделе было 120\80. УЗИ отличное… Читать далее →

Юлия

Странное получается знакомство…

Ну да ладно.Читаю Вас очень давно,но написать решила только сейчас.Т.к нужна Ваша помощь.Меня зовут Юля.Сейчас нахожусь на 16 нед.беременности- ди/ди.Есть дочка Янка-в феврале 7 лет будет.Историю о том,как я узнала о том,что буду мамой двойни-это отдельная история.Расскажу может быть о ней в сл.раз.

Пока меня беспокоит другая проблема.Я в панике.Девочки помогите.Делала скрининг в 13,4 нед. По УЗИ все ок.Через 2 дня сдала кровь,сегодня пришли результаты.Так вот по биохимии очень высокий риск синдрома дауна 1:222.Врач говорит ничего страшного,такое бывает.Отправила к генетику.Записалась на завтра.Подскажите…

Читать далее →

Антонюра

Высокий риск СД по биохимии – мой опыт

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила.

Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено…

Читать далее →

Dina

Плохой скрининг, пожалуйста, помогите, кто сталкивался!!!!!

Привет всем беремяшкам, я к вам с вопросом, может сталкивались вы или ваши родственники, знакомые. Дело вот в чем у моей сестры беременность 19 недель , изначально была угроза выкидыша, были коричневые выделения, но потом все прошло, угроза миновала… Было узи в 12 недель КТР 56.

7 мм, ТВП- 1,6мм предлежание хориона, перекрывает внутренний зев. Результат первого скрининга HCGB 2.33 мОм. NT 1.08 мОм. РАРР-А 2.10 мОм. Синдром Дауна расчетный рис-1:9200 низкий риск. Синдром Дауна только по биохимии- 1:2200-низкий риск, т.е…

Читать далее →

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/vysokii-risk-sindroma-dauna-po-biohimii

sos!!! Синдром дауна | Женский журнал онлайн — EVA.RU | Беременность

Вероятность синдрома дауна по биохимии

  • кто сталкивался? Отвозитесь, пжл.30-го дек. получила результаты первого скрининга, который делала за 2 недели до этого. Подарок к Нг оказался весьма сомнительным (((УЗИ – отличное, никаких отклонений!В первой графе Синдиром дауна – низкий риск, а ниже через 2 графы: Синдром Дауна (только по биохимии) – Высокий риск (1:132).Б вторая. 1-й ребенок здоров, мой возраст – 32, в роду ничего такого не было.Консультацию с генетиком только на 10-е число назначили. С ума сойти ж за это время можно, да и не понятно, прояснит ли он все окончательно.Врач, ведущий Б, сказала, что оснований для волнений нет, что цифры не критичные, но консультация необходима, потому что так надо…В интернете нашла информацию, что эта цифра говорит об очень высокой вероятности – чуть ли не 50 на 50 ((((((Вобщем 31-го побежали на платное УЗИ (прошло 2 недели после 1 скрининга) , смотрели долго и тщательно – все отлично по УЗИ получается.Девушки, кто был в таких ситуациях, подскажите, как мне правильно себя вести, какие шаги предпринимать?
  • Я была. В 1ю б. Риск по биохимии 1к50 пришел.рарр белок низкий очень. Была к двух генетиков. Посомневались, тк много гормонов в поддержке. Долго думала и ревела, а в 16 недель начались угрозы сплошные. Не до инвазивок было. Дочка здорова. Но окапалось что низкая плацентация может давать низкий рарр(а у меня в 16 нед вообще предлежание было).
  • так вы готовы родить больного или нет? Если нет – то неинвазивку делайте
  • Мне тоже пришел 30 декабря скрининг.Риск по биохимии 1:99 , Двойной тест 1:50УЗИ 2 раза делала – ЖК и экспертное в Арт-Меде, по УЗИ все отлично, никаких отклонений.Я себя на амниоцентез уже настраиваю, т.к. растить больного ребенка не хочу. Правда посде НГ еще должен прийти скрининг который в ЖК сдавала, посмотрим что в нем будет.
  • А чего тут обсуждать?Я с первыми двумя на скрининги не ходила, т.к. прерывать не была готова. С третьим сразу на инвазивку.Сидеть и ждать что напишут: не волнуйтесь пронесёт?Пронесёт как и положено согласно статистике в среднем по популяции среди ровесников. Кого-то не “пронесёт”
  • Я со вторым и скринингов не делала, сразу пошла на амнио. Эти скрининги – гадание на кофейной гуще. Вы подумайте хорошо, рассмотрите ситуацию в худшем варианте и, если к ней не готовы, сделайте амнио и , скорее всего все ваши сомнения будут развеяны.
  • А у Вас были показания именно к амнио? Долго ответа ждали поэтому анализу?
  • У меня у знакомой проблемы по узи нашли у ребенка, на кордоцентез отправили, так В ПОЛЕ ошиблись! Она ребенка все равно оставила, хотя и родился больной, не об этом речь. Я про ошибки вот такие((( причем в ее случае было действительно важно – мальчик или девочка…
  • ??? Каким образом у вас получается, что вероятность 1:132 равна вероятности 1:2, то есть 50/50? “Не читайте советских газет” (с).Тут, понимаете, такое дело… придётся выбирать, как лично вам лучше. Многие принципиально не делают инвазивной диагностики, и просто переживают-беспокоятся остаток беременности. Кому-то легче решиться на инвазивку и быть абсолютно уверенным, что всё в порядке. Если по УЗИ всё в порядке – это очень-очень хорошо, а биохимия может чуть отклониться от нормы по многим причинам помимо синдромов у плода, и врач ваш права – цифры не критичные, но выбирать курс дальнейших действий всё равно будет нужно.
  • биопсию хориона делали три дня. Срок 10 недель ( ой, я другой аноним)
  • Так ” у меня” или ” у знакомой ” ?Слабо верится? В какой-нибудь союзной республике в лихие 90-е?
  • У меня риск 1:250 по результатам крови. Повышен был ХГЧ. Узнала поздно, пока консультация генетика, успевали только на кардиоцентез. Проконсультировалась с гинекологом, решили, что риск взятия анализа выше, чем показатели скрининга. У меня отрицательный резус. УЗИ хорошее, сделала экспертное УЗИ на Опарина и успокоилась.
  • Был риск 1: 220Сдавала кровь на выявления днк ребенка в крови матери.Показало – все супер. Скрининговое узи в 21 – тоже отлично.Замечательного пацана родила.Я за сдачу крови!!! (правда дорого)
  • я делала, и у нас в октябрятах 2013 еще 3 человека делало, у всех все точно. пока не нашла ни одной ошибки
  • Информативней УЗИ. Если по УЗИ все ок – забить на скрининг и не переживать вообще. Скрининг-это цифры, а не приговор, теория вероятности. Вы не первая в такой ситуации, генетик вам ничего не скажет, предложит сделать амниоцентоз, от которого вы вправе отказаться.
  • У меня был риск по биохимии 1:220. Вначале очень переживала, покапалась в интернете, поняла что это не более чем статистика . Всех из нашей ЖК направляют к генетику в 17 роддом. Где молоденькая девушка врач всех подряд отправляет на кардиоцентез. При этом говоря, что риск составляет у меня 0,4 %, а угроза выкидыша 4-5 %. При том что у меня и так ставили угрозу в 10 недель. Я отказалась. Сделала экспертного узи в ПМЦ у Мальберг и почти успокоилась, хотя червячок сомнения был посеян. Родился здоровый мальчик.
  • Я делала, ребенок здоров.По скринингу был риск 1:194, именно из-за биохимии..но у меня предлежание плаценты было и потом сплошные угрозы. Мое мнение, что доп.обследования нужны, т.к. скрининги это вилами по воде. У подруги был такой же риск по скринингу, ничего не делала, только узи экспертное -в итоге ребенок с СД..но она бы не стала прерывать в любом случае..так что вам решать.
  • Как жаль, что у подруги так вышло… А что же это за эксперт такой?.. (Можно в личку)
  • Не знаю конкретно врача, делала в цпсир…спрашивать если честно не хочу у нее..там проблем хватает сейчас..но это не первый случай, когда по узи не увидели…тут на еве тоже уже было.
  • Ясно, спасибо, извините за бестактность..Получается, что этот анализ единственная альтернатива инвазивным вмешательствам..
  • У меня знакомая, у нее проблемы былиМне все равно, во что вам верится, у людей горе, дело несколько лет назад в Москве. Вот, если не страшно http://pochechka.getbb.ru/viewtopic.php?f=6&t=221Даю ссылку. потому что итак в интернете в открытом доступе, она не против
  • Ну… там вообще не понятно какой кариотип у ребенка..Матки нет, гонады мужские, это как раз такой редкий один на миллион случай, когда глядя на хоромосому можно так и не понять какого она типа из-за дефекта.Ведь хромосома х от y отличается не отсутствием “ноги”, а её длиной.
  • там все понятно – мужской кариотип, вы не все прочитали может? там спутать нельзя было.
  • Не было показаний. У меня была экстремально недоношенная дочь 5 мес и еще не понятно было, что с ней будет. Для меня Б. была, как обухом по голове. А за месяц до этого, когда дочь была еще в интенсивке, рядом лежал мальчик с СД. Мама была в таком шоке… У нее это был 4-й ребенок, все скрининги и узи ок были, никаких подозрений… и вот так. Она была никакая… ну, одним словом, у меня перед глазами была реальность. Я тогда не знала, что через месяц сама заБ. А когда узнала, сразу сказала, что буду делать амнио. Я не знаю, что бы я делала, если бы был выявлен СД, даже думать об этом не хотелось. Тест был очень легкий, я даже не ожидала. Сделали в 16 недель и сразу домой, только полежала дома два дня. Результат, по-моему, через неделю был, заодно узнали, что мальчик ) Перед амно дали статистику по риску выкидыша после амнио – ну совсем низкая, они даже вспомнить не могли ближайших случаев. Я в немецкой клинике делала – там врать не будут. Все было видно на экране и выглядело вполне безопасно. Игла – как волос и очень далеко от ребенка. Ну и стерильность важна. Удачи вам!
  • такую малютку заграницей выходили или у нас тоже такие чудеса бывают?
  • Спасибо за ответ! Понимаю Вас полностью, сейчас тоже думаю над доп. исследованиями..пока без острых показаний.off: видела Ваш паспорт, детки замечательные оба! Вы-большая молодец!
  • Главное, чтобы специалист был хороший, тогда и результат УЗИ информативен.
  • Только не в Клинздраве лучше делать! А в ПМЦ, скажем.Ну и еще в некоторых лабораториях этот анализ появился, причем не за 35 тысяч, а дешевле (дл якого-то это важно).
  • Почему? В клинздраве косячат?
  • В каком-то клубном топике читала про то, как Те проворонил СД.Вот вам и экспертное узи.
  • Делала, результат пришел хороший, так как мы решили делать его на 13й неделе, тройной тест нам даже не предлагали, сказали что у этого информативность 98%, не понимаю почему в России такие цены дикие, я делала в Бельгии, стоил 465 евро.
  • А не подскажете, где этот анализ можно сделать подешевле? А то цена в 35тыс. меня немного пугает.
  • Да, большой был топ отдельный даже. И не только СД, а плюс порок сердца, который невозможно было не заметить. Все плановые узи там женщина делала у ТЕ. Я за узи у нескольких спецов на одном сроке!
  • Подскажите, вы только свою кровь сдавали? Собралась сдавать, а мне сказали, что в анализ входит еще соскоб с внутренней стороны щеки мужа..Я удивилась.
  • Тоже помню и еще Те в клубном одной мамочке не нашел ствол мозга у ребенка. Помню ее ужас, но переделала в другом месте и все нашли.Экспертное узи не показатель.
  • И у меня был риск по крови 1 к 246, и эта же девушка из 17 роддома мне сказала, что мне просто рано сделали скрининг, уже точно не помню, вроде в 11+3 недели и поэтому что-то там чему-то несоответствовало, и если бы сделали скрининг чуть позже, то все было бы ок, но амнио она мне типа предложить обязана, я написала расписку, что о риске предупреждена и ушла. Сделала экспертное УЗИ в Арт-меде у Мазырко в 20 недель. Родила 2,5 недели назад здоровую девочку.
  • Моей сестре по скринингу тоже сказали что родится ребенок с синдромом… А у нее у 2 дядей дети с таким диагнозом уже есть, всю оставшуюся беременность проплакала . Решилась все же родить- ребенок родился и по сей день отличник круглый , очень умный парень пошел в маму , она серебрянная медалистка.
  • Обожемой. По скринингу никак не могли “сказать, что родится ребёнок с синдромом”. Результат скрининга – по определению ВЕРОЯТНОСТЬ. У кого-то она выше, у кого-то ниже. А плакать было нечего – выходов всего два: рожай кого родишь либо иди на инвазивную диагностику.
  • По скринингу был риск 1:50 по биохимии. Сдавала кровь в Геномеде, к сожалению диагноз подтвердили. Примерно в это же время увидели маркеры на экспертном УЗИ.
  • у Вас риск – 0,75%, это меньше 1%, откуда цифры 50/50?Если не хотите делать инвазивную диагностику, сдайте кровь на пренатальнаую диагностику анеуплоидий по крови матери. Ждать две-три недели, диагностируют только пять хромосомных отклонений. Инвазивная – полный расклад кариотипа через 2-3 недели, через три дня говорят результаты по основным возможным патологиям- СД, СЭ и т.п.
  • Простите, а почему именно в Геномеде сдавали? Цена та же, что и в Мать и дитя, а название лаборатории малоизвестное вроде?
  • В первую очередь, не паникуйте. Плохой результат биохимического скрининга еще ни о чем не говорит. Хорошо, что УЗИ хорошее. Оно более информативное. И риск должен рассчитываться по обоим исследованиям. Если тоже окажется высоким риск, отправят на экспертное УЗИ и дополнительные анализы. Если хотите более подробно узнать, гляньте здесь http://mama.openmedcom.ru/goto.php?ID=6. Там есть лекция по пренатальным скринингам – вебинар и тезисы к нему. Там генетик довольно подробно раскрывает все шаги и что значит каждый показатель.
  • Только свою. Я сдавала в ПМЦ на севастопольском.
  • По биохимии – тоже высокий риск был. По УЗИ все идеально.Чтобы не рисковать (37 лет) – сделали инвазивную диагностику. Все прошло хорошо. Результат отрицательный.На скоро годик.Удачи
  • А что вы все с клинздравом в каждом подобном топике?! Сходите туда, если хотите. Уже есть лаборатории, которые анализ этот дешевле, чем в Мать и Дитя. Для кого-то это очень важно, потому что анализ дорогой.Я в ПМЦ сдавала, через 3 недели пришел ответ. Из всего, что есть в Мать и Дитя, пошла бы к ним только.
  • Мне к ним ехать ближе, сдача крови возможна не натощак, мне это важно было, т.к. сдавала во второй половине дня, после работы. Название лаборатории не малоизвестно , в частности они сотрудничают с МОНИИАГом
  • Соскоб со щеки мужа позволяет ускорить выделение в крови ДНК плода. Но это не обязательно, я сдавала только свою кровь, результат получила ровно через 2 недели.
  • Ясно, спасибо за информацию!
  • Вот как раз потому что дорогой и потому что из первых рук отзыв об этом анализе у меня только 1 (от подруги), потому и спрашиваю.Я вообще думала там б-ть вести, мне ехать не так далеко как до югов.А почему у вас явно негативный настрой к ним? Поделитесь, пож-та?
  • Где дешевле?Я обзвонила 5 мест в Москве – везде цена 35 т.р., только забор крови отличается от 500 до 800 р. И сроки почему то…..от 14 до 21 календарного дня.
  • Где подешевле? Я не нащла нигде в Москве.Подскажите, очень надо….риск по биохимии 1:99
  • У меня риск СД при третьей беременности был 1:3. Ребёнок здоров. А Автору, простите, математику учить время, 1:132 это меньше 1% вероятность а не “50/50”.
  • Автор что вы решили? Шаги которые нужно предпринимать зависят от того что вы решитеив итоге от этого нужно и шаги искать.
  • рожать она решилась в любом случае,ну а что плакала уж не Вам судить, как было рассказываю,жалко своего ребенка наверное было? это элементарные вещи что тут спрашивать глупости!

Источник: https://eva.ru/pregnancy/messages-3210536.htm

Анализ на синдром Дауна, что это, зачем он, как сдавать, результаты

Вероятность синдрома дауна по биохимии

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

 УЗИ

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

: диагностика синдрома Дауна во время беременности

Источник: https://kakrodit.ru/analiz-na-sindrom-dauna/

Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Вероятность синдрома дауна по биохимии
Размещено 19:53h в Блогчейн автор Наталья 4

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме.

В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет.

Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова.

На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка.

Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно.

В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2.

В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник: https://oms.msk.ru/skrining-pokazal-risk-sindroma-dauna-u-ploda/

Страница Психолога
Добавить комментарий