Синдром дауна клиническая картина

Клиническая картина | Синдром Дауна | Справка.Неинвалид.ru

Синдром дауна клиническая картина

При исследовании неврологического статуса у детей с синдромом Дауна отмечается недостаточная моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Практически у всех детей с синдромом Дауна гипотония, т.е. снижен мышечный тонус. Поэтому очень важно как можно раньше под руководством специалиста по двигательному развитию (кинезиотерапевта) начать выполнение специальных упражнений.

Голова у детей с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея – короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче: рот меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу.

Нёбо уже, чем у обычных детей, – высокое и сводчатое. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складку век у переносицы, которая называется эпикант.

Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает.  Следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.

Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

В связи со специфическим строением ого аппарата голос  детей несколько хриплый.

Дети могут быть более низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем.

Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи.

Наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца. К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области.

Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного. Признаками сердечной недостаточности являются блеклая, сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании.

  Детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и Эхо КГ-обследование.

Для успешного развития ребенка очень важно своевременное выявление и лечение типичных для синдрома Дауна сопутствующих заболеваний. Предупреждение вторичных нарушений развития возможно лишь при раннем начале специализированной помощи.

Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:

Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.

Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.

Родничок закрывается несколько позже.

Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.

Нёбо уже, чем у обычных детей, — высокое и сводчатое.

Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.

Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает.

У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами.

Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.

Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.

Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.

Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.

Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.

Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.

Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста.

В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники.

В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см.

Источник: http://spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/sindrom-dauna/klinicheskaya-kartina/

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника

Синдром дауна клиническая картина

Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица.

У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»).

Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна.

На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна: • Округлое лицо и плоская переносица. • Монголоидный разрез глаз. • Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза). • Уплощённый затылок и малый родничок. • Открытый маленький рот и высунутый язык. • Маленькие уши.

• Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Другие аномалии при синдроме Дауна: • Короткая шея. • Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами). • Гипотония. • Болезнь Гиршпрунга. • Атрезия двенадцатиперстной кишки.

• Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна: • Задержка моторного развития. • Умеренная или тяжёлая умственная отсталость. • Маленький рост. • Повышенная восприимчивость к инфекциям.

• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом. • Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии. • Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей. • Болезнь Альцгеймера. • Гипотиреоз и целиакия. • Эпилепсия.

• Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.

В период новорождённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки — ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна.

При нерасхождении: • большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе; • 21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой — ни одной; • оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;

• при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам.

В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода.

При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование.

После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна.

Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона».

У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них — носитель сбалансированной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом.

При синдроме Дауна, вызванном транслокацией: • если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%; • если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;

• если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): • Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 живых новорождённых.

• Цитогенетическая основа — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко). • Диагностика — УЗИ во время беременности или клинически.

Для подтверждения диагноза — хромосомный анализ.

• Ближайшие осложнения — повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

– Также рекомендуем “Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника”

Оглавление темы “Детские болезни”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/profilaktika/sindrom_dauna.html

Синдром Дауна

Синдром дауна клиническая картина

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Эпидемиология синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).

В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22.

Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны.

Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Диагностика и клиническая картина синдрома Дауна

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например,  имеются специфические УЗИ-признаки синдрома.

Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста.

Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %.

Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра.

В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров.

Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты синдрома Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Прогноз

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.

Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки.

У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.

35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.

Еще статьи на эту тему

Теги: плод, хромосома

Рубрика: Генетика

Источник: http://medpractik.ru/articles/sindrom-dauna.html

Дауна болезнь

Синдром дауна клиническая картина

Дауна болезнь (J. L. Н. Down, английский врач, 1828—1896; синонимы синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 год. Встречается с частотой 1 на 500 — 800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто.В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках% по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это даёт основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Дауна болезнь в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (смотри полный свод знаний Хромосомный набор). В редких случаях при Дауна болезнь находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с лишней 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стёртые признаки заболевания.Патологическая анатомия. При морфологически исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологический исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки её тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врождённые пороки сердца.
Рис. 1. Лицо ребёнка, страдающего болезнью Дауна: косо расположенные глазные щели, уплощённая широкая переносица.

В выраженных случаях Дауна болезнь наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рисунок 1), широкая уплощённая переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рисунок 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлён, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса V (рисунок 3), представляющего собой точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врождённые пороки сердца.

Рис. 2. Схематическое изображение глазных щелей у здорового ребёнка (1) и ребёнка при болезни Дауна (2), выражена характерная дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикант).
Рис. 3. Ладонная поверхность кисти здорового ребёнка (слева) и ребёнка того же возраста при болезни Дауна (справа): кисть короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; 1 — трирадиус V (точка, в которой сходятся папиллярные линии трёх направлений); 2 — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус 3 — поперечная складка.

В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

Изменения нервной системы доминируют в клин, картине Дауна болезнь У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребёнка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (смотри полный свод знаний Новорождённый) отсутствует.

Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (смотри полный свод знаний Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм (смотри полный свод знаний).

У части детей с Дауна болезнь обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений.

У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (смотри полный свод знаний).

Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально волевая сфера).

Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций— эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Дауна болезнь в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами.

Характерны тугоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность.

Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.

Больные отличаются повышенной внушаемостью.

По особенностям темперамента чаще встречается вариант Дауна болезнь с преобладанием эретичности, то есть возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удаётся теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Дауна болезнь

Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Дауна болезнь чаще всего приходится с гипотиреозом (смотри полный свод знаний).

При стёртых клинической, признаках необходимо цитогенетическое исследование (смотри полный свод знаний Цитогенетика).

Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).

Лечение

Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебный физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных.

Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития (экстракт алоэ, церебролизин, гаммалон, стекловидное тело, ниамид или нуредал), витаминотерапию, эндокринные препараты (префизон, тиреоидин), глутаминовую кислоту, липоцереорин.

Прогноз в отношении жизни относительно благоприятный, если нет тяжёлого врождённого порока сердца. Прогноз в отношении полного выздоровления плохой.

Вроно М.Ш.; Гусев E.И.; Лебедев Б.В.
в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.
Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.
Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.
Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:info @ ordodeus. ruФормы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

Источник: https://www.ordodeus.ru/Ordo_Deus12_Dauna_bolezn.html

Синдром Дауна: виды, симптоматика, осложнения и лечение

Синдром дауна клиническая картина

Среди всех врожденных пороков развития наиболее часто диагностируется синдром Дауна. Детки, рожденные с этим генетическим нарушением, помимо умственного отставания могут иметь различные пороки развития сердца и сосудов, спинного мозга, зрения, а также эндокринные нарушения. В статье мы расскажем об этом нелегком заболевании – о причинах, симптомах и пожизненном лечении состояния.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна врожденный и провоцируется нарушением строения либо количества хромосом.

Наиболее часто при исследовании кариотипа у больных обнаруживается утроение 21-й пары хромосом – трисомия, которая обусловлена нарушениями в половых клетках родителей.

Помимо этого, есть вероятность увеличения отдельных фрагментов или смещение части хромосомы на другие. В норме у человека 23 пары (46 хромосом). При синдроме Дауна в 21 пару вмешивается третья.

Заболевание названо именем врача, открывшего его в 19 веке – Джона Дауна. Состояние встречается у 1 из 750 детей, и невозможно утверждать с точностью, детки какого пола болеют чаще всего.

Для синдрома характерно отставание в развитии, как в интеллектуальном, так и физиологическом: уже с рождения малыши с пороком похожи скорее на остальных больных, чем на маму и папу, а подрастая, они все равно остаются невысокими.

Виды синдрома Дауна

Существует три формы хромосомной аномалии.

  1. Трисомия (большинство случаев). Трисомия представляет собой присутствие дополнительной хромосомы в 21 паре – их там не две, а три. Происходит такое, если в процессе развития яйцеклетки или сперматозоида нарушается адекватное клеточное деление.
  2. Мозаицизм. Клетки только частично имеют 21 хромосому, и патология принимает вид мозаики из здоровых и дефективных клеток. Данный вид связывают с тем, что клеточное деление было нарушено, когда зачатие произошло. Заболевание этого вида редкое и встречается у 3% младенцев с синдромом Дауна.
  3. Транслокация – это перемещение хромосомы в 21 паре. В звене есть пара хромосом, как и должно быть, однако участок одной из них закрепляется на другой, образуя дополнительное плечо. Вероятность возникновения этого вида достигает 4%.

Синдром Дауна

Почему возникает синдром Дауна?

Пока имеется лишь две причины, способные объяснить синдром Дауна.

Чем старше роженица, тем серьезнее риск, что она родит малыша с патологией (если маме больше 30 лет, вероятность равна 1 к 1000, а если больше 40 лет – 1 к 60). Это обусловлено старением женских половых клеток. Мы знаем, что количество яйцеклеток закладывается у девочки еще на этапе формирования ее как плода.

Вторя причина крайне редкая, но все-таки существует – генетика. Повлиять на проявление синдрома могут брачные союзы между близкими родственниками или наличие среди членов семьи кого-то с хромосомной патологией.

Имеется некоторая связь со старшим поколением: возраст бабушки, в котором она родила сына или дочь, напрямую связан с рисками рождения у нее внука с заболеванием: чем больше лет было женщине, тем выше вероятность.

Нельзя отрицать и фактор возраста папы – зона риска начинается от 45 лет.

Наследственность

Как диагностируют синдром Дауна?

Диагностику синдрома Дауна производят до того, как ребеночек родился, или после. Одним из тревожных показателей является возраст будущей матери старше тридцати.

На сроке с 10 по 14 неделю (стандартно в первой трети беременности) назначают УЗИ плода и смотрят в первую очередь на величину шейно-воротникового пространства (в норме 0,2 см) и на то, имеется ли у ребенка носовая кость. Разумеется, эти параметры не являются характерными и не способны дать картину стопроцентной ясности.

После скрининга берут анализ крови на концентрацию в ней ХГЧ (так называемый «гормон беременности», по содержанию которого в моче аптечный тест определяет, что женщина ждет малыша).

Второй триместр (примерно 17 неделя) знаменуется тройным тестом: определяется уровни гормона ХГЧ, альфа-фетопротеина и эстриола. Если показатели по тесту снижены, беременная попадает в группу риска, и ей советуют инвазивные методы исследования.

  • Хорионцентез – биопсия ворсинок хориона на 13 неделе.
  • Амниоцентез – забор околоплодной жидкости после 18 недели путем прокола. Это исследование крайне рискованное: возможно попадание инфекции и прерывание беременности.
  • Кордоцентез – изучение крови из пуповины плода, которое осуществляют после 18 недель.

Чтобы определить трисомию 21 хромосомной пары уже после рождения младенца, медики сверяются с клинической картиной и определяют кариотип клеток.

Диагностика синдрома Дауна

Симптомы даунизма у новорожденных

Подозревать синдром Дауна доктор может сразу же после того, как ребенок появился на свет, по характерным симптомам, однако однозначный диагноз можно поставить только после определения кариотипа.

Малыши с Дауном имеют плоское, чуть более пухлое личико, с восточным разрезом глаз, а их черепная коробка круглая и немного укороченная (брахицефалия).

У века образуется вертикальная складочка кожи, закрывающая внутренние уголки глаз (эпикантус, или монгольская складка).

Затылок у грудничков с нарушением плоский, шейный отдел короткий, а голова непропорциональна и отклонена назад так, что мочки словно врастают в шею.

У даунят наблюдается высокая суставная подвижность и мышечная гипотония, из-за чего у них всегда немного открыты губы, а язык высунут чуть вперед. Возможны зубные аномалии.

По достижении восьми лет у ребят с синдромом могут развиваться катаракта, глаукома и другие болезни глаз. Из-за уплощенной переносицы их зрачки смотрят на косую, а нос чересчур короткий.

Визуальные признаки проявляются и в иных частях тела. На ладошках детей есть одна поперечная складка, мизинчик короткий и кривой. Малыши с Дауном могут вырастать до нормального роста, но зачастую все же отстают в физиологическом плане из-за нарушений развития опорно-двигательного аппарата.

У каждого пациента обнаруживается умственная отсталость в большей или меньшей степени. У даунят могут быть врожденные пороки сердца и ЖКТ, эпилепсия, деформированная грудная клетка.

Симптомы даунизма у новорожденных

Лечится ли синдром Дауна?

Мамы и папы, столкнувшиеся со страшным заболеванием и решившие не просто подарить жизнь больному малышу, но и оставить его в своей семье (а ведь многие отказываются от младенцев, которые родились «не такими» и не оправдали родительских надежд), задаются вопросом: можно ли вылечить ребенка с синдромом Дауна?

Лечение хромосомной аномалии не предполагает выздоровления – скорее, это пожизненная мера для обеспечения максимально комфортной жизни ребенку с врожденной аномалией. Глобально лечение направлено на избавление или облегчение симптомов сопутствующих недугов. При врожденном пороке сердца может быть проведено хирургическое вмешательство.

В терапии даунят принимают участие сразу несколько специалистов: это и педиатр, и психиатр с психологом, и кардиолог, гастроэнтеролог, логопед, офтальмолог, стоматолог и другие профильные медики, каждый из которых помогает лечить какое-то одно осложнение, вызванное единой, общей причиной, которую, увы, устранить никак нельзя.

Мамы и папы ребенка с синдромом должны осознать: нарушение строения или количества хромосом не является приговором или чьей-то виной, это данность. А уже то, что с этой данностью делать, решать родителям. Основное направление работы – социальная и семейная адаптация малыша с Дауном, помощь ему в освоении базовых навыков: кушать, пить, говорить, ходить.

Даунята могут посещать и обычную школу, и специализированную. Лучше водить их в оба учреждения, чтобы малыши имели контакты с разными людьми: здоровыми и теми, у кого похожие нарушения.

В обычном классе ребенок-даун общается с ровесниками, развиваясь и подражая тем, кто по воле судьбы не имеет проблем со скоростью развития.

Это помогает школьнику с особенностями привыкать к обычному общению, чувствовать себя нормальным (и это действительно так!), а его одноклассникам – учиться тактичности и принятию.

Спустя годы дети, которых поддерживали родители и которые развивались в психологически здоровой среде, смогут получить среднее специальное образование и полноценно работать в разных сферах.

Развитие ребенка с синдромом дауна

Осложнения и прогнозы

К осложнениям синдрома Дауна относятся врожденные пороки сердца, инфекции, малокровие, ранняя деменция (Альцгеймер), апноэ во сне, избыточная масса тела.

Люди с тройной хромосомой живут около 50 лет, однако в последние годы в продолжительности жизни наметился позитивный прогноз, как и в процессах социализации – мужчины и женщины с синдромом Дауна могут даже вступать в брак, поддерживая друг друга, однако следует отметить, что пациенты мужского пола не способны к зачатию.

Страдающие симптомом Дауна вовсе не обязательно страдают: они так же, как и остальные, смеются и плачут, учатся, работают и занимаются творчеством, дружат, создают семьи и просто живут – так, как умеют.

Источник: https://1beremennost.ru/386-sindrom-dauna.html

Страница Психолога
Добавить комментарий