Синдром дауна эко

В результате эко родился ребенок с синдромом дауна

Синдром дауна эко

17.07.2012 10:02     

Жительница Челябинска судится с частной клиникой, где у неё после искусственного оплодотворения от донора родился ребенок с синдромом Дауна — по словам женщины, врачи не предупредили ее о возможном риске.

Медики в ответ заявляют, что паталогию вовремя не выявили по вине самой мамы. Якобы во время беременности она не выполняла всех рекомендаций специалистов. Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения.

И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз — синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца.Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы — сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение.

В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры.После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора — из 7 кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже 4 раз участвовал в программе.

Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети. Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска — больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование — анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели.

А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей.— Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог, — говорит главный врач клиники Татьяна Пестова.

В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ — информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно.

— После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель.

При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна.

Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила, — сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова.Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись.

А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют.

И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях.

— Про перинатальную диагностику должны были разъяснить в той клинике, где ее делают. А в клинике, где делают ЭКО, должны были разъяснить, что рождение ребенка с синдромом Дауна после ЭКО возможно, — считает главный врач клинико-диагностического центра охраны здоровья матери и ребенка города Екатеринбург Елена Николаева.Светлана требует у клиники денежную компенсацию.

Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце.

Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска.

Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве.

Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь.

езультате ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна


Жительница Челябинска судится с частной клиникой, где у неё после искусственного оплодотворения от донора родился ребенок с синдромом Дауна по словам женщины, врачи не предупредили ее о возможном риске. Медики в ответ заявляют, что паталогию вовремя не выявили по вине самой мамы. Якобы во время беременности она не выполняла всех рекомендаций специалистов.

Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения. И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз — синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца.

Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы — сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение. В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры.

После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора — из 7 кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже 4 раз участвовал в программе. Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети.

Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска — больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование — анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели.

А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей.

— Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог, — говорит главный врач клиники Татьяна Пестова.

В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ — информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно.

— После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель.

При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна.

Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила, — сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова.

Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись.

А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют.

И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях.

— Про перинатальную диагностику должны были разъяснить в той клинике, где ее делают. А в клинике, где делают ЭКО, должны были разъяснить, что рождение ребенка с синдромом Дауна после ЭКО возможно, — считает главный врач клинико-диагностического центра охраны здоровья матери и ребенка города Екатеринбург Елена Николаева.

Светлана требует у клиники денежную компенсацию. Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце.

Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска.

Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве.

Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь.

Источник: 1tv.ru


что-то по теме ЭКО, можно врачей с пробирками и т.д.

fclinic.ru

Источник: http://news.kirovchanka.ru/country/2012/iyul/v-rezultate-eko-rodilsya-rebenok-s-sindromom-dauna

Синдром Дауна у плода после экстракорпорального оплодотворения

Синдром дауна эко

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) – самая частая хромосомная патология. Встречается с частотой 1 на 750 новорожденных, причем риск рождения больных детей резко повышается с возрастом матери.

Так, у женщины в возрасте 20 лет риск иметь ребенка с трисомией 21 хромосомы составляет 0,07% (1 на 1529), к 35 годам он возрастает почти в 4 раза – 0,26% (1 на 385), и к 40 годам в 10 раз – 0,88% (1 на 113) (1).

Установлено, что при болезни Дауна, или Эдвардса у плода наблюдаются характерные отклонения уровня маркерных белков (альфафетопротеина – АФП, и хорионического гонадотропина – ХГ) в сыворотке крови беременной.

Во многих странах с целью формирования группы беременных высокого риска рождения детей с хромосомной патологией проводится пренатальный биохимический скрининг маркерных белков в крови беременных. В последние годы наблюдается рост числа беременных старшей возрастной группы, в основном за счет успешного лечения бесплодия методами вспомогательной репродукции (ВРТ).

При этом используются достаточно агрессивные методы сохранения беременности на ранних сроках, когда при естественном зачатии возможно и чаще всего происходит прерывание беременности плодом с хромосомной патологией.

Таким образом, у беременных после ВРТ имеется два дополнительных фактора риска рождения детей с синдромом Дауна – возраст и “насильственное” сохранение беременности.

В то же время приходится констатировать недооценку степени этого риска врачами и сопротивление методам пренатальной диагностики со стороны пациентов, связанное со страхом потерять долгожданную беременность.

Публикация случая синдрома Дауна после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) призвана показать реальность угрозы рождения детей с данной хромосомной патологией после ВРТ и эффективность методов пренатальной диагностики, позволяющих его предотвратить. По нашим сведениям, это первое в отечественной литературе описание болезни Дауна у плода после ЭКО.

Пациентка Н., 40 лет, в анамнезе первичное бесплодие в течение 19 лет. Беременность наступила после второй попытки ЭКО. В соответствии с программой ЭКО первое исследование ХГ было проведено на 14-й день после переноса эмбриона. Концентрация белка составила 146 ЕД/л, что доказало наличие беременности. Динамическое исследование уровня ХГ, а в дальнейшем и АФП в сыворотке крови определяли на 8, 10–11, 15–16 и 17–18 неделях беременности (см. таблицу). Впервые беременная была консультирована врачом-генетиком (в срок беременности 8 нед), когда ей было рекомендовано кариотипирование плода. Однако беременная отказалась от трансабдоминальной хорионбиопсии из опасения потери беременности, которая протекала с признаками угрозы прерывания на фоне непрерывной сохраняющей терапии. Уровень маркерных белков на 15–16 нед гестации составил: АФП – 0,5 МоМ, ХГ – 3,2 МоМ и имел отклонения от нормы, характерные для болезни Дауна у плода (2). Пациентка по-прежнему не решалась на пренатальное кариотипирование.

Как по содержанию маркерных белков в сроке беременности17–18 нед (АФП – 0,7 МоМ, ХГ – 2,8 МоМ), так и по наличию ультразвуковых маркеров (у плода обнаружено укорочение трубчатых костей и единственная артерия пуповины (М.Е. Гусева, В.М. Лебедев) было подтверждено наличие высокого риска болезни Дауна у плода. По данным Р. Снайдерс и К. Николаидеса (3), обследовавших 461 плод с аномальным кариотипом, укорочение бедренной кости встречалось в 28% случаев при трисомии по хромосоме 21, в 25% случаев при трисомии по хромосоме 18, в 9% случаев при трисомии по хромосоме 13, в 60% случаев триплоидии и в 59% случаев синдрома Тернера. Учитывая наличие как биохимических, так и ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода (4), пациентке была настоятельно рекомендована пренатальная диагностика – трансабдоминальная плацентобиопсия, которая была проведена в сроке беременности 19–20 нед. При кариотипировании биопсийного материала был выявлен синдром Дауна у плода. Как известно из литературы, частота болезни Дауна среди новорожденных по обобщенным данным центров ЭКО, не отличается от среднепопуляционной. Так, во Франции среди 10 000 детей, родившихся после ЭКО, 0,14% больных синдромом Дауна. Таким образом, данное наблюдение показывает, что ведение пациенток, беременность которых наступила в результате ЭКО, должно быть точно таким же, как и остальных беременных. В частности, возраст по-прежнему является показанием к проведению пренатального кариотипирования до 20 нед беременности (предпочтительно в I триместре).

Динамика содержания маркерных сывороточных белков при беременности плодом с синдромом Дауна

Срок беременности, нед. АФП ХГ
нг/мл МоМ ЕД/мл МоМ
8–9 284 1,3
10–11 10 0,6 238 1,8
15–16 32 0,5 137 3,2
17–18 56 0,7 94 2,8

Т.К. Кащеева, В.Г. Вахарловский

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург

Литература

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник. Под ред. А.И.Карпищенко. Ст-Петербург: Интермедика 1997;180–199. 2. Кащеева Т.К., Вахарловский В.Г., Гусева М.Е. и др. Исследование АФП и ХГЧ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности. Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. Ст-Петербург: ГКД МГЦ 1999;174–178. 3. Снайдерс Р., Николаидес К. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М: ВИДАР 1997;191.

4. Вахарловский В.Г., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. и др. Клинические признаки болезни Дауна у плода. Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщины. Ст-Петербург 1995;34–36.

Источник: http://www.rusmedserv.com/problreprod/2000g/3/article_689.html

Семья решилась на ЭКО, чтобы избежать рождения ребенка с синдромом Дауна

Синдром дауна эко

«Этот ребенок мог стать моим первенцем. Но я испугалась. Очень испугалась. И не знаю, как поменялась бы моя жизнь, если бы я решила оставить ребенка – ребенка с синдромом Дауна. Стараюсь не думать об этом. Важно, что сейчас я счастливая мама замечательной и, главное, здоровой дочки».

«Жила как в сказке»

На Алину с детства возлагали большие надежды: школа с золотой медалью, затем учеба в одном из престижных вузов Санкт-Петербурга. А потом вернулась в Ижевск и устроилась на хорошую должность.

Уже через три года бывшую выпускницу экономического факультета повысили до должности директора филиала. В общем, на работе все складывалось весьма успешно. А вот с личной жизнью долго не ладилось.

Не было на нее времени: сплошные командировки и работа допоздна.

Впрочем, и тут удача все же улыбнулась. В офис устроился новый сотрудник Сергей. А через месяц начальница Алина и ее подчиненный отправились в командировку в Москву. Там и завязался этот роман, который на протяжении двух лет влюбленные держали в тайне.

https://www.youtube.com/watch?v=xZ5cpZJUudQ

Но Сергею такие отношения надоели. Он устроился на новую работу и… сразу же сделал Алине предложение.

На свадьбе гуляли все коллеги. А на следующий день молодожены улетели в свадебное путешествие. Муж сразу сказал: «Мы едем за ребенком, хочу стать папой!».

– До сих пор мурашки по коже, – вспоминает Алина. – Это самые прекрасные слова от любимого мужчины.

Все получилось, как и планировали. Через месяц – две заветные полоски. Алина сразу же обрадовала мужа, а вечером поехали к родителям с тортиком сообщать радостную новость.

«Начался мой ад»

Алина чувствовала себя прекрасно. Встала на учет в женскую консультацию, сдала необходимые анализы, все было в норме. На первое УЗИ пошли вместе с мужем.

– Вот там и начался мой ад, – до сих пор вспоминая об этом, Алина не может сдержать слез. – После обследования лицо врача вдруг изменилось. Она водила датчиком по животу и что-то пыталась понять.

Я сразу почувствовала, что что-то не так. Спросила: «Сердечко бьется?». Да, с сердцем все хорошо. «А что не так?».

Мне казалось, что теперь мое сердце выскочит из груди, и я изо всех сил сжала руку мужа.

Нас отправили на дополнительную диагностику – прокол живота. «У меня началась настоящая паника! Вот тогда я и засела на форумы. Старалась найти надежду и думала, что же мне делать.

Читала истории других мамочек с моей проблемой. В интернете наткнулась на генетический тест по крови из вены, альтернативный вариант проколу.

Тогда и познакомилась в первый раз с Центром репродуктивного здоровья».

– Не помню, как прошло ожидание. Взяла неделю отгула, не могла сосредоточиться. Старалась ничего не читать в интернете и не общаться ни с кем. Даже с мужем избегала разговора. И вот пришли результаты: мальчик, обнаружен синдром Дауна. Дальше темнота, боль и разочарование.

Возможно, я не права, но я не представляла свою жизнь с таким ребенком. И до сих пор прошу прощения у Бога и у моего мальчика. Я отказалась от него.

А потом опустила руки и вообще ничего не стала предпринимать. Я во всем виновата. Мне почти 35 лет, раньше надо было о детях думать!

Все получилось с первого раза

Когда я получила результаты в клинике, мне предложили пообщаться с эмбриологом. Нам с мужем рассказали о возможностях, которые исключают риск генетических заболеваний у детей.

Тогда я и не слушала особо, мне ничего не хотелось понимать, а Сережа сразу взял все в свои руки.

Семейные накопления было решено потратить на ЭКО с генетической диагностикой эмбриона – это программа, которая гарантировала рождение здорового ребенка.

Сначала курс реабилитации, а затем и сама программа.

– Сколько было заботы и внимания от мужа и врачей, – говорит Алина. – Они стали для меня

ангелами-хранителями. Все шло по плану: обследование, уколы, приемы… Я просто доверилась врачам и не вдавалась в подробности.

Это уже потом я поняла, какой ужас из множества попыток и неудач нас мог ожидать. Но у нас все получилось с первого раза! На 6 неделе я уже видела сердечко моей малышки и знала, что с ней все хорошо! Сейчас ей 8 месяцев, и я самая счастливая мама на свете! Да, у меня еще остались будущие сыночек и дочка в клинике на криохранении. Тоже абсолютно здоровые.

– Девушки, не затягивайте с беременностью. Карьера – это так непостоянно. Сейчас я даже не уверена, что хочу возвращаться на работу с этим бешеным графиком. Хочу просто быть мамой, а муж меня в этом поддерживает.

Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья»

www.vipmedik.com

.com/vipmedik

Адреса клиник:

  • г. Ижевск, ул. Ленина, 81;
  • г. Ижевск, ул. Репина, 35.

Телефон: +7 (3412) 33-93-90

Режим работы:

  • пн-пт 8:00-19:00;
  • сб 9:00-16:00.

Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья» дарит скидку 10 000 рублей на программу лечения бесплодия.

Принять участие в акции могут пациенты любых клиник, включая «Центр репродуктивного здоровья», которые когда-либо уже проходили программу ЭКО, вне зависимости от протокола (включая ОМС) и исхода программы.

Подробности

г. Ижевск ул. Репина, 35

Условия акции по телефону (3412) 33-93-90

Акция действует с 1 по 28 декабря 2017 года.

Подробности на сайте vipmedik.com

На правах рекламы

Источник: https://izhlife.ru/eko/76966-semya-reshilas-na-eko-chtoby-izbezhat-rozhdeniya-rebenka-s-sindromom-dauna.html

Синдром дауна

Синдром дауна эко

Сегодня многие женщины, как в нашей стране, так и за рубежом, не торопятся обзаводиться детьми. Ведь у многих приоритетом является карьера. Однако беременность после сорока лет имеет ряд особенностей, о которых, на мой взгляд, должна знать будущая мамочка.

Синдром Дауна и другие хромосомные аномалии

Не секрет, что  годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.

Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.

Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является  синдром Дауна – трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.

Синдром Дауна: как проявляется?

Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.

Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Синдром Дауна: этические аспекты

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна.

Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после “прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Успех ЭКО после 38 лет

Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.

Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.

В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.

Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!

  Всегда с вами, Ольга Панкова

Если у Вас есть вопросы, Вы можете задать их мне ЛИЧНО во время дистанционной консультации.

 О вынашивании беременности читайте в моих книгах:

         

Источник: http://www.Olga-Pankova.ru/sindrom-dauna/

Синдром дауна после ЭКО

Синдром дауна эко

Комментариев: 0

  1. Синдром дауна после ЭКО
  2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

  • Некачественные эмбрионы.
  • Патологии эндометрия.
  • Патология труб матки.
  • Проблемы генетического характера.
  • Схожесть папы с мамой по антигенам HLA….

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?

Мнения специалистов

Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором.

Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится.

Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

  1. Женщины после 42 лет;
  2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эко ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие.

А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными.

За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии “ребенок даун после ЭКО”.

На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем.

Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью.

Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.

Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных.

Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников.

А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.

Источник: https://deti-posle-eco.ru/rebenok-daun-posle-eko.html

Клиника ЭКО | Ранняя диагностика синдрома Дауна: распространенные заблуждения и статистика

Синдром дауна эко

Еще в 1866 году Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с синдромом, которые получил название по фамилии ученого, маленький нос, плоское широкое лицо, толстая шейная складка.

С возникновением ультразвука стали появляться более глубокие исследования в этой области, и диагностировать синдром Дауна стало возможным уже у эмбрионов.

Главный врач Клиники МАМА Виктория Викторовна ЗАЛЕТОВА рассказывает об истории этих исследований и новейших достижениях.

Врачи всего мира работают в условиях определенной догматики: стопроцентной методики дородовой диагностики синдрома Дауна на данный момент не существует. Фактор риска присутствует всегда. И усилия специалистов разных областей во многих странах направлены на то, чтобы сделать его минимальным.

Одним из важнейших критериев — или ультразвуковых маркеров — при диагностировании синдрома Дауна у эмбрионов является толщина воротникового пространства (ТВП). У любого плода на сроке 11-14 недель можно ее измерить.

Было замечено, что у 75% эмбрионов с синдромом Дауна ТВП больше, чем у обычных плодов.

Позже были открыты не менее важные ультразвуковые маркеры: длина носовых костей, оценка кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане.

Риск, что у ребенка будут присутствовать какие-либо хромосомные аномалии, есть всегда. По синдрому Дауна он составляет порядка 1 на 500. Чем старше мама, тем больше риск (риск резко возрастает после 35 лет).

Доктор Николаидес, основатель Фонда Медицины Плода, и его коллеги в Лондоне в первом триместре беременности выявляют до 95% плодов с синдромом Дауна.

Но есть так называемые «нечувствительные дауны» — они «нечувствительны» к этой диагностике. Их количество по данным Фонда Медицины Плода порядка 5%.

Это те эмбрионы, которые пройдя биохимический и ультразвуковой скрининг показали абсолютно нормальные значения.

В последние годы пренатальная диагностика хромосомных патологий плода совершенствуется. Был разработан метод ДНК секвенирования клеток плода из крови матери.

На 9-ой—10-ой неделе беременности пациентка сдает кровь, из которой «вылавливаются» клеточки эмбриона. И эти клетки анализируются на присутствие основных хромосомных патологий.

Данный метод тоже имеет погрешность и не может поставить окончательный диагноз. Но ДНК секвенирование позволяет определить необходимость инвазивной диагностики.

Проведение преимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в рамках программ ЭКО так же является высокотехнологичной методикой выявления основных хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Исследование позволяет заподозрить проблему на самом раннем этапе и не переносить в полость матки эмбрионы с заведомо лишней хромосомой.

Но ПГД как и ДНК-секвенирование имеет свой процент ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Поэтому в последствии для исключения риска хромосомных патологий требуется проведение комбинированного скрининга с дальнейшей инвазивной диагностикой.

Инвазивная методика несет определенные риски по потере беременности, но только это исследование дает более точные результаты.

Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет заподозрить патологию плода. Это вспомогательный метод, целью которого является выявление группы риска на основе ультразвуковых и биохимических маркеров. У 75% плодов с синдромом Дауна может быть расширено воротниковое пространство, у 25% оно будет нормальное.

У 35-40% плодов с хромосомной патологией наблюдается аномальный венозный кровоток — у остальных он будет нормальный. Поэтому нужна комплексная оценка. Чем больше маркеров рассматривается, тем больше вероятность правильного заключения по этому эмбриону. По-прежнему во всем мире идет поиск новых маркеров.

Все врачи пренатальной ультразвуковой диагностики очень этим озабочены, каждый год появляются новые исследования на эту тему.

На основе первого скрининга формируется группа риска. Но это еще не означает наличие синдрома Дауна у эмбриона, речь о подозрении.

При расчете индивидуального риска отнесение к группе с высокой вероятностью присутствия заболевания в том числе может произойти из-за возрастного фактора, могли сказаться сывороточные маркеры, отражающие гормональный фон.

Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком.

Практика такова: ложно-положительные и ложно-отрицательные результаты присущи любому скрининговому исследованию. Стопроцентная точность невозможна, это вспомогательный метод для выявления группы риска. Последующие исследования — консультация генетика, инвазивные методики и консилиум врачей разных специальностей — дают возможность подтвердить или опровергнуть диагноз.

У специалистов в этой области существует профессиональное определение «российские плоды с синдромом Дауна очень сложны для диагностики». В отличие от европейских плодов с синдромом Дауна они очень часто попадают в окно нормальных значений толщины воротникового пространства, длины носовой кости и пр.

Их сложно выявить. Дело в том, что на территории нашей страны смешалось много наций. В наших жилах течет очень разная кровь, велико присутствие генов монголоидной расы. А при анализе ультразвуковой картины учитываются национальные особенности.

И зачастую отклонение от нормативных значений можно принять за этнические черты.

Статистически в популяции на 100 000 плодов только 200 будут иметь синдром Дауна. При этом еще 200 будут иметь другие хромосомные дефекты и 99 600 будут иметь нормальный набор хромосом. Таким образом у порядка 5% эмбрионов воротниковое пространство, как ключевой показатель, будет выше нормативных значений.

Акушер-гинеколог, ведущий беременность, основываясь только на данных ультразвукового исследования и на уровне биохимических маркеров, не может судить, есть ли у плода синдром Дауна. После комбинированного скрининга пациентка направляется в медико-генетический центр. Для подтверждения или опровержения диагноза потребуется консультация врача-генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Врач-генетик анализирует уровень сывороточных маркеров, собирает анамнез, анализирует ультразвуковое исследование и, возможно, назначает повторный ультразвук у врача экспертного уровня.

Если высокий риск присутствия хромосомной патологии подтверждается, следующий этап — это инвазивная пренатальная диагностика.

В зависимости от срока беременности выделяют хорионбиопсию (на сроке от 11 до 15 недель) и амниоцентез.

Хорион — это будущая плацента, для анализа берут ее образец, в этом материале выявляют клетки плода и исследуют их ДНК. Амниоцентез выполняется после 15 недель — для анализа берется амниотическая жидкость (жидкость, в которой находится плод), в ней также выделяются клетки плода.

Инвазивное исследование назначается только при выявлении высокого риска по результатам комбинированного скрининга — 1:100 и выше (1:50, 1:20). Дело в том, что у каждой инвазивной методики есть процент потерь беременности.

Он приблизительно равен 1%. То есть после проведения процедуры одна из ста пациенток может потерять беременность.

Поэтому проведение инвазивного исследования должно быть оправдано высокими рисками появления ребенка с хромосомными аномалиями.

Инвазивные методы исследование дают порядка 90-99% точности в определении хромосомной патологии плода. Проводить или не проводить инвазивный тест, оставлять или прерывать беременность после подтверждения подозрений — окончательное решение остается за будущими родителями.

Им предстоит оценить все риски, возможные последствия и принять итоговое решение. Долг врача — предоставить пациентке максимально полную информацию, дать предполагаемый прогноз. Но решение судьбы беременности и ответственность за будущее ребенка все-таки лежит на его родителях.

В 21 веке планирование и рождение детей происходит в принципиально изменившихся реалиях. Новые возможности медицины по диагностике, ухудшение экологической ситуации, повышение возраста первой беременности. Все эти факторы значительно меняют сам подход к рождению детей.

Сегодня вынашивание ребенка требует от женщины достаточно высокой компетентности в медицинских, социальных и даже правовых вопросах. Все большее значение приобретает подготовка к зачатию. Поэтому мировая медицина однозначна в своих рекомендациях: планирование любой беременности стоит начинать с консультации репродуктолога.

Обращаясь в Клинику МАМА, вы можете быть уверены, что получите полный цикл диагностических и лечебных услуг европейского уровня.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!

Источник: https://www.ma-ma.ru/encyclopedia/information-articles/rannyaya-diagnostika-sindroma-dauna-rasprostranennye-zabluzhdeniya-i-statistika/

Страница Психолога
Добавить комментарий