Психогенетика психических расстройств это

Психогенетика: как гены влияют на интеллект, характер и психическое здоровье

Психогенетика психических расстройств это

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения».

Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных.

Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку.

Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис.

Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда.

У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу.

У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду.

Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов.

В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов.

Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом.

При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками.

Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;

— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;

— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.

2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.

1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении.

Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни.

Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме.

Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме.

Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом.

Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов.

Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.

Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса — микроделеция участка хромосомы 7q11.

23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость.

Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта).

В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни).

Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ.

Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа.

Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества.

Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное.

В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности.

Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

Иконки: 1) A.L. Hu, 2) Aenne Brielmann, 3) Michael Thompson, 4) Alex Auda Samora — from the Noun Project.

Источник theoryandpractice.

Источник: https://cameralabs.org/9370-psikhogenetika-kak-geny-vliyayut-na-intellekt-kharakter-i-psikhicheskoe-zdorove

Генетика психических расстройств. хромосомные аберрации и поведение человека

Психогенетика психических расстройств это

Психогенетический анализ осложняется одним обстоятельством, ко­торое можно назвать отсутствием простых признаков.

Свойства пси­хики, которые изучаются и описываются психологами, как правило, представляют собой сложнейшие явления, возникающие в результа­те работы мозга, которые очень трудно разложить на составляющие компоненты.

В связи с этим много важных сведений можно полу­чить при анализе нарушений психики, где признак относительно легче квалифицировать.

Изучение наследственно обусловленных за­болеваний позволяет определить факторы наследственности и сре­ды, влияющие на появление тех или иных особенностей поведения. Если учесть, что для большого числа психических расстройств име­ется постепенный переход от нормы к явной патологии, то исследо­вание факторов, влияющих на выраженность тех или иных особен­ностей психики, в этих условиях может дать очень много.

Так, например, состояния тревожности или расстройства на­строения и депрессии — это экстремальные проявления такого каче­ства психики, как эмоциональность.

В жизни любого нормального человека обязательно присутствуют моменты, когда он испытывает тревожность, беспокойство или состояние подавленного настроения.

При психических заболеваниях (маниакально-депрессивных психо- зах) мы имеем дело с расстройством соответствующих эмоциональ­ных механизмов, наблюдается чрезмерная их активация и наруше­ния регуляции.

Изучение крайних проявлений, где особенности выражены более четко и влияние различных факторов более определенно, дает боль­ше возможностей для исследователя. Кроме того, полученные таким путем данные помогают понять природу индивидуальных различий,

70 Глава 5. Генетика психических расстройств

которые представляют собой плавный переход по степени выражен­ности того или иного качества от нормальной психики к патологиче­ским проявлениям.

Когда говорят о наследуемости психопатологии, имеется в виду, что какие-то особенности генотипа увеличивают (или уменьшают) риск патологических отклонений.

Психогенетиче­ские исследования позволяют оценить как генетические, так и средо-вые факторы риска.

В этой главе будут рассмотрены различные виды психопатоло­гии: психические заболевания (шизофрения и маниакально-депрес­сивные психозы) и когнитивные расстройства (различные формы умственной отсталости, аутизм, деменция).

Олигофрения

Особое место среди психических расстройств занимают так называ­емые болезни развития (дизонтогении), связанные с нарушениями развития мозга.

Такие заболевания часто объединяются под общим понятием олигофрения,куда относят все формы умственной отста­лости, возникающие до 15-18-летнего возраста и связанные с нару­шениями нормального развития.

Для олигофрении характерна то­тальность и диффузность недоразвития психики больного, затраги­вающая интеллект, речь, эмоционально-волевую сферу, моторику, личность в целом. Для общей оценки задержки развития можно ис­пользовать определение коэффициента интеллекта.

Большинство олигофренов имеют значение коэффициента интеллекта в границах 51-70 баллов (так называемые дебилы), более тяжелые нарушения у имбецилов (21-51), и, наконец, при значениях 0-20 баллов больные квалифицируются как идиоты.

Средовые влияния

Часть случаев олигофрении связывается с различными неблагопри­ятными влияниями в период беременности и родов. Это так назы­ваемые экзогенные причины олигофрении, которые относятся к сре-довым воздействиям.

Ведущую роль в этой категории играют внутри­утробные вирусные инфекции, некоторые из них особенно опасны. Так, при заболевании краснухой число пороков развития при бере­менности достигает 25%, особенно опасно заболевание на первых двух месяцах беременности.

Близкие значения дает заболевание эпиде­мическим паротитом — 22%, корью — 16%, ветряной оспой — 12%.

Олигофрения 71

Весьма опасна цитомегаловирусная инфекция, источником которой могут быть животные. У взрослых заболевание протекает практиче­ски без симптомов, а для плода последствия могут быть очень тяже­лыми — от гибели до развития различных уродств. В число других факторов риска входят различные интоксикации, природовые ас­фиксии и травмы.

Дефицит йода в питании беременных женщин может привести к появлению у ребенка тяжелых нарушений умственного и физиче­ского развития, глухонемоте.

Значительная часть случаев олигофрении связана с генетически­ми дефектами (по разным оценкам, от 20 до 90%). Сюда входят как унаследованные, так и вновь произошедшие мутации.

Геномные и хромосомные мутации

Аномалии хромосомного набора могут быть связаны с нарушениями числа либо аутосом, либо половых хромосом. Часть хромосомных мутаций представляет собой структурные аномалии хромосом.

Синдром Дауна

Одной из самых распространенных мутаций, связанных с нарушени­ем набора аутосом, является трисомия по 21-й паре хромосом, вызы­вающая болезнь Дауна.Синдром Дауна является причиной пример­но 10% всех случаев олигофрении (у 0,15% новорожденных для кавказской расы). Трисомия, т. е.

наличие трех хромосом вместо па­ры гомологичных хромосом, возникает чаще всего в случае наруше­ния правильного расхождения гомологичных хромосом при образо­вании половых клеток (гамет).

В результате при оплодотворении таких гамет могут возникать зиготы либо с тремя хромосомами, либо с одной хромосомой вместо пары гомологичных хромосом. Если речь идет об аутосомах, то наличие только одной хромосомы из пары (моносомия) несовместимо с нормальным развитием и такие заро­дыши погибают.

В случае лишней хромосомы, относящейся к ауто-сомам, обычно наблюдается такой же исход, за исключением трисо- мии по 21-й паре хромосом.

Возможно рождение детей и с другими вариантами трисомии — по 13-й хромосоме (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса). Эти трисомии встречаются гораздо реже и сопровождаются настолько серьезными нарушениями нормального развития, что продолжи­тельность жизни таких детей после рождения обычно измеряется всего лишь несколькими месяцами.

72 Глава 5. Генетика психических расстройств

Хромосомы в 21-й паре являются самыми небольшими по числу генов среди аутосом, поэтому, хотя нарушения, возникающие при синдроме Дауна, очень серьезные, все-таки организмы с такой хромо­сомной мутацией вполне жизнеспособны.

Небольшая часть случаев болезни Дауна связана не с истинной трисомией. Было обнаружено, что иногда фрагмент 21-й хромосомы (или даже целая 21-я хромосо­ма) в результате так называемой транслокации может перемещаться на другие хромосомы (13-ю, 14-ю, 15-ю, 21-ю или 22-ю).

Критиче­ское значение имеет сегмент 21q22 в длинном плече 21-й хромосомы.

Встречаются больные, у которых имеется нормальная 21-я пара хромосом плюс определенный участок 21-й хромосомы, прикреплен­ный к другой аутосоме. Таким образом, какая-то часть генов 21-й хро­мосомы все равно имеется в тройном количестве. Вероятность рож­дения еще одного ребенка с синдромом Дауна в случае трисомии очень невелика.

Однако если появление ребенка с болезнью Дауна связано с транслокацией, то риск повторного заболевания в данной семье будет значительно повышен по сравнению со случаями истин­ной трисомии.

Если хромосома с транслокацией присутствует у ма­тери, то тогда вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна со­ставляет 15-20%, если у отца — 1-5%.

При синдроме Дауна наблюдается множество отклонений в физи­ческом и умственном развитии: аномалии строения лица, своеобраз­ный разрез глаз (круглый или монголоидный), недоразвитие челю­стей, деформации ушных раковин (формы, размеров, положения), аномалии строения пальцев, короткая шея.

Пониженный мышечный тонус и слабость сухожилий приводит к сверхгибкости суставов. От­мечаются всевозможные пороки строения внутренних органов, ос­лаблена иммунная система.

Из-за этого средняя продолжительность больных с синдромом Дауна до недавнего времени составляла всего 32-34 года, однако в последнее время эти показатели значительно возросли в связи с общим прогрессом медицины.

Коэффициент интеллекта колеблется в границах 20-60 баллов, средние значения — 40-50 баллов. Многих больных можно научить читать и писать, у них неплохо развита способность к подражанию.

Скорость восприятия, психомоторная координация, пространствен­ная ориентация, как правило, не нарушены. Интересно, что память (на людей, музыку, сложные ситуации) сильно превосходит прочие способности. Отсутствуют малейшие попытки к абстрагированию.

Очень плохо развиты математические способности, многие больные неспособны научиться даже простому арифметическому счету. К пол-

Рис. 5.1

Частота новорож­денных с синдромом Дауна (с указанием 95% доверительных интервалов (по Фогель, Мотульски, 1990)

ноценной социальной адаптации способны единицы; как правило, больные не способны жить самостоятельно.

Среди факторов риска, связанных с синдромом Дауна, следует указать на роль возраста матери (рис. 5.1). Возраст отца не влияет или влияет незначительно на частоту появления этой хромосомной аномалии.

Если возраст матери более 45 лет, то относительная частота рождения детей с синдромом Дауна превышает более чем в 100 раз соответствующие показатели для молодых матерей (табл. 5.1).

В слу­чае редких трисомии по 13-й хромосоме (синдррм Патау) и 18-й паре хромосом (синдром Эдвардса) возраст матери также является фак­тором риска (рис. 5.2).

74 Глава 5. Генетика психических расстройств

Рис. 5.2

Эффект возраста

матери в случае

трисомий по 13-й

и 18-й хромосомам

(по Фогель,

Мотульски, 1990)

Аномалии половых хромосом

Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Источник: https://megalektsii.ru/s63032t1.html

Страница Психолога
Добавить комментарий